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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄積，從尿液中大量排出，是一種代謝缺陷性疾病，為常染色體隱性遺傳性疾病。臨床癥狀主要表現(xiàn)為軀體發(fā)育遲緩，智力發(fā)育遲緩，智商會低于同齡的正常兒，語言發(fā)育障礙；神經(jīng)精神表現(xiàn)主要會出現(xiàn)興奮、不安、多動等癥狀；患兒毛發(fā)顏色會變淡或者呈棕色；排出的汗液有可能會有霉臭味。通過新生兒篩查等方法可以檢查疾病，一旦確診疾病，應(yīng)該盡早積極治療，可以通過飲食療法以及藥物治療的方法治療。最好盡早治療，根據(jù)病程變化，選擇合理的治療方法。一定要避免近親結(jié)婚，做好產(chǎn)前檢查和孕期檢查。