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法洛四聯(lián)癥是最常見的紫紺性先天性心臟病，發(fā)病率占所有先天性心臟病的10%。大多數(shù)孩子于生后或一歲內(nèi)出現(xiàn)紫紺，多出現(xiàn)于毛血管豐富的淺表部位，比如說口唇、指甲、球結(jié)膜。因為血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動，比如說活動哭鬧、情緒激動、體力勞動等，就可出現(xiàn)氣急或者青紫加重。
早期容易發(fā)生低氧血癥，運動后有蹲踞現(xiàn)象，因為蹲踞時下肢屈曲靜脈回血量減少，減輕了心臟負荷，所以容易出現(xiàn)蹲踞現(xiàn)象。嬰兒期的紫紺則喜歡采取胸膝臥位，孩子有不同程度的紫紺及體格發(fā)育落后，一歲以后杵狀指可能持續(xù)存在，心界一般不大，搏動不強烈。胸骨左緣可聽及心肌的搏動及收縮肌的震顫，胸骨左緣下方可聞及主動脈的收縮早期噴射音。孩子由于極重度的流出道狹窄，可以聽不到雜音，雜音的強度和時間因梗阻程度而有所不同。