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甲基丙二酸血癥能活多久
2023-07-05 14:49:37收聽(tīng)：-
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甲基丙二酸血癥能活多久
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得了甲基丙二酸的孩子通常無(wú)法存活較長(zhǎng)時(shí)間，也跟能不能早期診斷、早期治療和精心護(hù)理有很大關(guān)系。
甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳，臨床上主要表現(xiàn)為間歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙二酸增多，而且常常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。甲基丙二酸血癥的孩子，常常會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性的嘔吐、脫水、呼吸窘迫、肌張力低下，有一部分孩子還有智力的落后，以及肝大和昏迷。這種孩子的治療上主要采用飲食治療的方法，也就是盡早限制蛋白質(zhì)的攝入，有一些孩子對(duì)于補(bǔ)充大劑量的維生素B12有效。
甲基丙二酸血癥起病早，一般在新生兒或早期嬰兒期就發(fā)病。常出現(xiàn)嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作的嘔吐、脫水、呼吸窘迫等癥狀，部分孩子可能會(huì)出現(xiàn)智能發(fā)育的落后、肝大、昏迷等。因此要及時(shí)到神經(jīng)科就診，盡量延長(zhǎng)孩子的存活時(shí)間。
甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳，臨床上主要表現(xiàn)為間歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙二酸增多，而且常常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。甲基丙二酸血癥的孩子，常常會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性的嘔吐、脫水、呼吸窘迫、肌張力低下，有一部分孩子還有智力的落后，以及肝大和昏迷。這種孩子的治療上主要采用飲食治療的方法，也就是盡早限制蛋白質(zhì)的攝入，有一些孩子對(duì)于補(bǔ)充大劑量的維生素B12有效。
甲基丙二酸血癥起病早，一般在新生兒或早期嬰兒期就發(fā)病。常出現(xiàn)嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作的嘔吐、脫水、呼吸窘迫等癥狀，部分孩子可能會(huì)出現(xiàn)智能發(fā)育的落后、肝大、昏迷等。因此要及時(shí)到神經(jīng)科就診，盡量延長(zhǎng)孩子的存活時(shí)間。
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