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聶雷生
主任醫(yī)師

哈爾濱市骨傷科醫(yī)院

骨科

軟骨發(fā)育不全怎么辦

2023-01-30 23:54

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軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種基因疾病，是常染色體的顯性遺傳病。很多患兒父母發(fā)育正常，這種情況就考慮是患兒自發(fā)性基因突變的結(jié)果。該病出現(xiàn)時(shí)患兒剛出生就可發(fā)現(xiàn)，主要表現(xiàn)為四肢發(fā)育短小和軀干以及頭部不成比例，同時(shí)伴有顱腦畸形、椎管狹窄以及關(guān)節(jié)變形等。治療上主要是早期對(duì)癥治療，使用生長(zhǎng)激素以保證骨質(zhì)的生長(zhǎng)發(fā)育。顱腦畸形造成顱內(nèi)壓升高可以做減壓分流的手術(shù)；椎管狹窄可以進(jìn)行椎板切除減壓手術(shù)。此外患兒由于肢體活動(dòng)不便，導(dǎo)致活動(dòng)量變少而出現(xiàn)肥胖，預(yù)防肥胖也是很重要的措施。同時(shí)可以佩戴脊柱的支具，防止脊柱的畸形加重。如果患兒不過早夭折，成年后可以勝任各類的工作，其預(yù)后比較好。

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