低磷性佝僂病是指的低血磷性抗維生素D佝僂病，稱家族性低磷血癥，又叫腎性低血磷性的佝僂病，是抗維生素D性佝僂病的一種。其中有一種叫低血磷性的，還有一種叫低血鈣性。低血磷性的佝僂病的臨床特點(diǎn)如下：
一、血磷低下，對(duì)一般劑量維生素D沒(méi)有反應(yīng)；
二、尿磷增加；
三、鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；
四、佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；
五、生長(zhǎng)緩慢，但年長(zhǎng)兒發(fā)病者生長(zhǎng)正常。
病因主要是近端腎小管回吸收磷和由25-羥基維生素D3轉(zhuǎn)化為1,25-二羥膽骨化醇兩方面的缺陷，造成血磷降低。在0.65-0.97mmol/L，也就是2-3mg/dL的情況下，尿磷排泄增多，鈣磷乘積都在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證明血清1,25-二羥膽骨化醇水平低于正常，因患病家族性低血磷癥的病人持續(xù)低血磷，不能刺激1,25-二羥膽骨化醇的合成。
另外，單純采用口服磷替代治療，不能完全改善骨病，必須同時(shí)加用1,25-二羥維生素D3的治療，才能糾正骨軟化。遺傳學(xué)表現(xiàn)為X性鏈顯性遺傳，男性患者只能將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀較輕，多數(shù)只有血凝低，而無(wú)明顯的佝僂病骨骼變化，男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴(yán)重，現(xiàn)已了解轉(zhuǎn)錄蛋白在5號(hào)染色體上，本病的基因在Xp22.31-p21.3，偶見(jiàn)一些病例屬于常染色體隱性遺傳，亦有部分病例為散發(fā)性，并無(wú)家族病史。
