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羊水穿刺檢查多用于確診胎兒染色體異常，孕中期要進(jìn)行胎兒染色體異常的篩查和確診，先進(jìn)行篩查，一般通過孕11-13周B超測(cè)量NT值、孕中期生化唐篩，或者胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查手段。
如果篩查高危要進(jìn)一步做羊水穿刺來檢查、確診，抽取羊水并培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，用來確診胎兒是否有染色體異常。如果羊水穿刺檢查確診胎兒染色體異常，比如21三體綜合征，常常需要引產(chǎn)、終止妊娠、放棄胎兒。