家族性高膽固醇血癥是什么遺傳
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家族性高膽固醇血癥是什么遺傳
王欣副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
擅長: 冠心病、高血壓、高脂血癥、心絞痛、心力衰竭、心律失常、心肌病等。
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家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳病，它是由于低密度脂蛋白膽固醇受體基因突變所導(dǎo)致的一類家族遺傳性疾病，一般有雜合子和純合子等諸多不同的表型。對于純合子的患者，血脂升高更為明顯，患者常在很年輕時就出現(xiàn)嚴(yán)重的心血管疾病而死亡；而雜合子的患者血脂升高常不如純合子那么顯著，但是，也是發(fā)生心腦血管疾病的高危人群。
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