遺傳性疾病在臨床上非常多見，比如多囊腎、色盲或者短指、并指、多指，在臨床上都屬于先天性遺傳所造成的畸形。另外，白化病、小頭或者先天性成骨發(fā)育不全，或者嬰兒多囊腎、先天性聾啞等通過遺傳都可以使下一代發(fā)病。在臨床上尤其要注意，懷孕之前建議做優(yōu)生五項檢查，如果在臨床上有近期五項病毒的其中一項感染，都可能造成胎兒畸形。
如果是單純皰疹病毒感染，在臨床上會引起胎兒腦損傷，或者出現(xiàn)先天性耳聾、先天性盲人的情況，優(yōu)生優(yōu)育檢查對孕婦非常重要。
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新生兒常見的遺傳代謝病主要有氨基酸代謝病，比如最常見的有苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、楓糖尿病等，有些是有機酸代謝的疾病，比如異戊酸血癥、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥和...
陳彥香│銀川市第一人民醫(yī)院
2023/03/27 收聽(76862)
盧丙侖│西安市中心醫(yī)院
2023/03/20 閱讀(4374)
"常染色體遺傳疾病，是指遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體，按其性質(zhì)可以分為隱性和顯性的遺傳疾病。常見的疾病有苯丙酮尿癥、黑尿癥、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良癥，鐮刀...
趙月霞│寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院
2023/05/09 收聽(96872)
01:57
試管嬰兒是可以避免某一些遺傳疾病傳給子代。比如某一些單基因遺傳病，或者是一些染色體的平衡異位。有一些多基因遺傳病，包括有一些遺傳，雖然知道遺傳，但是可能目前還沒有明確的檢...
曲丹妮│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/08/16 播放（43842）
01:49
劉愛華│北京醫(yī)院
2023/11/22 播放（78434）
01:55
常染色體隱性遺傳疾病，屬于遺傳病的一種，比較常見的常染色體隱性遺傳疾病，有白化病、苯丙酮尿癥，還有鐮刀型貧血這些疾病。人體染色體分為23對，其中有一對叫性染色體，是X和Y...
鄭興邦│北京大學人民醫(yī)院
2023/04/12 播放（45466）
01:37
懷孕36周胎兒即將出生，如果擔心胎兒遺傳病則比較棘手，需要判斷所懷疑遺傳病是否對小孩的人生影響非常嚴重，是否已經(jīng)明確查出致病基因的位置，是否有辦法在宮內(nèi)很準確的查出此病。...
紀妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/09/30 播放（95102）
"硬化性骨髓炎，顧名思義，硬化主要的表現(xiàn)就是有比較強烈的成骨反應，它是一種低毒性的感染，所以起病比較緩慢。病變的時候主要是以彌漫性硬化為主，局部疼痛，皮溫有升高,但是表面沒有紅...
周偉│華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬梨園醫(yī)院
2023/08/04 收聽(63924)
"嚴重貧血的時候，患者會有頭昏、頭痛、暈厥、心慌、氣短，特別是稍微活動以后就加重，所以嚴重貧血的時候要立即到醫(yī)院做進一步的檢查以及住院治療。這些治療包括輸血以及藥物治療，而且要...
胡桂英│武漢科技大學附屬普仁醫(yī)院
2023/10/29 收聽(20080)
"腦CT是可以檢測聽神經(jīng)瘤的，但是腦CT檢查對顱骨這種比較堅硬的組織顯影是非常清楚的，但對腫瘤、腦這種比較軟的組織，顯影是比較模糊的，清晰度不夠。所以腦CT只能看到長的比較大的...
王曉松│航空總醫(yī)院
2023/05/11 收聽(13968)
"嬰兒的腹瀉原因比較多，8個月嬰兒的腹瀉，急性的一般是病毒感染多一些。如果時間比較長，最好能查個過敏原，看孩子有沒有濕疹，有沒有過敏性腹瀉的因素存在。如果要是懷疑過敏性腹瀉，要...
董中茂│徐州市兒童醫(yī)院
2023/07/11 收聽(50504)
