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先天性巨結(jié)腸患者不放屁，即不排氣，因?yàn)榛颊呓Y(jié)腸和肛管處于痙攣狀態(tài)，不能有效放松，因此先天性巨結(jié)腸的典型特征是無排氣、無胎兒糞便排出，或胎兒糞便延遲排出。胎兒糞便在正常新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)排出，而先天性巨結(jié)腸則無胎兒糞便排出，并伴有腹脹和嘔吐。當(dāng)患有巨結(jié)腸兒童的肛門受到刺激時(shí)，大量糞便會(huì)突然爆炸性的排出，甚至噴出。
對(duì)典型的巨結(jié)腸患者進(jìn)行鋇灌腸檢查，會(huì)發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，伴有異常和狹窄段的改變，也有巨結(jié)腸排氣的情況。先天性巨結(jié)腸的形態(tài)學(xué)診斷，是由于先天性遠(yuǎn)端結(jié)腸壁缺乏正常的神經(jīng)細(xì)胞，或神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良，導(dǎo)致腸道、腸功能障礙和近端結(jié)腸繼發(fā)性擴(kuò)張和肥大。如果遠(yuǎn)處患病腸道之間的距離相對(duì)較小，近端腸道可以在巨大壓力下形成正常的排便，也就是如果存在頑固性便秘，但同時(shí)可以排出氣體，仍然不能完全排除巨結(jié)腸的可能性。