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Ⅰ型腎小管酸中毒也就是遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的患者，會出現(xiàn)慢性高氯性代謝性酸中毒，尿pH值>5.5，會出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，出現(xiàn)低鉀血癥，部分患者以低鉀血癥引起的肌無力、心律失常等為首發(fā)癥狀。
還會出現(xiàn)代謝性骨病的表現(xiàn)，有血鈣增高、血磷降低、血堿性磷酸酶水平增高，嚴(yán)重的患者還會出現(xiàn)病理性骨折、骨盆畸形等，如果是在兒童期發(fā)病，可以有發(fā)育不良，小兒乳牙脫落后恒牙生長延遲。還會出現(xiàn)高尿鈣、泌尿系結(jié)石或腎鈣化，會繼發(fā)感染或梗阻性腎病。
近端腎小管酸中毒，也就是Ⅱ型腎小管酸中毒的表現(xiàn)，與Ⅰ型患者相似，但是該型患者的尿路結(jié)石的發(fā)生率相對來說更低。
Ⅲ型腎小管酸中毒的患者，臨床表現(xiàn)兼有Ⅰ型和Ⅱ型的特點(diǎn)，Ⅳ型腎小管酸中毒表現(xiàn)為高氯性酸中毒和高鉀血癥。