這兩個(gè)意義是不一樣的，羊水穿刺是一種診斷的方法，而無(wú)創(chuàng)的檢查方法是一種篩查的方法。無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)一般在孕12-24周可以進(jìn)行檢測(cè)，它可以采集孕婦的外周血提取胎兒的游離DNA細(xì)胞，它可以準(zhǔn)確的得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，就是我們常做的21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的篩查，它的檢出率能達(dá)到99%以上，但對(duì)嵌合型的染色的異常是無(wú)法檢測(cè)的，它已經(jīng)覆蓋了常見的染色體的疾病。
羊水穿刺的最佳時(shí)機(jī)是10-20周，一般對(duì)于高齡的產(chǎn)婦，大于35歲以上，尤其是大于38歲以上的，而且以前分娩過染色體遺傳疾病的孩子，還有家族遺傳病史的媽媽就一定要做羊水穿刺，羊水穿刺是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的，比如感染的風(fēng)險(xiǎn)，還有胎盤早破的風(fēng)險(xiǎn)，但是羊水穿刺的同時(shí)要做基因芯片檢測(cè)，一般的準(zhǔn)確率還是很高的。
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