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線粒體病是一組由線粒體基因或（和）基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病。
線粒體病的臨床譜系不斷擴大，常見的線粒體病的臨床亞型包括線粒體腦肌病伴高乳酸血癥以及卒中樣發(fā)作、Leigh綜合征、慢性進行性眼外肌癱瘓、Leber遺傳性視神經(jīng)病。
少見的亞型包括肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維、Kearns-Sayre綜合征、線粒體胃腸腦疾病，肢帶型線粒體肌病、感覺性共濟失調(diào)性神經(jīng)病、神經(jīng)病-共濟失調(diào)-色素視網(wǎng)膜病綜合征等，這些疾病的診斷需要做線粒體的相關(guān)基因檢測進行確診。