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苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳病，是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸、細菌從尿中大量排出而得名，本病的表現(xiàn)在出生的時候都正常，生后數(shù)月可以出現(xiàn)明顯的嘔吐、易激惹、生長遲緩等表現(xiàn)，一歲的時候癥狀比較明顯。從以下三個方面來講表現(xiàn)：
第一、神經(jīng)系