純合子家族性高膽固醇血癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
純合子家族性高膽固醇血癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾睢⒈茄?、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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純合子家族性高膽固醇血癥其主要臨床表現(xiàn)為血漿低密度脂蛋白膽固醇平極度增高(為正常人的6~8倍)、角膜弓、皮膚及肌腱黃色瘤、早發(fā)冠心病、主動脈瓣疾病。
一、典型癥狀
1、低密度脂蛋白膽固醇水平＞13ｍmol/L(＞500mg/dl)：患者膽固醇水平通常比正常人高6~8倍。
2、皮膚或肌腱黃色瘤：多見于跟腱、手部、肘部、膝下、眼瞼等部位。
3、脂性角膜弓：角膜上鄰近角膜緣的灰色或黃色混濁區(qū)，多于10歲前出現(xiàn)。
4、早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾?。喝缧募」Ｋ?、卒中等，多在10歲左右出現(xiàn)冠心病癥狀，如胸痛、氣短、頭暈等，常在30歲前因心血管疾病死亡。
二、其他癥狀
純合子家族性高膽固醇血癥患者可伴隨反復(fù)性關(guān)節(jié)炎和腱鞘炎，藥物不能控制。
一、典型癥狀
1、低密度脂蛋白膽固醇水平＞13ｍmol/L(＞500mg/dl)：患者膽固醇水平通常比正常人高6~8倍。
2、皮膚或肌腱黃色瘤：多見于跟腱、手部、肘部、膝下、眼瞼等部位。
3、脂性角膜弓：角膜上鄰近角膜緣的灰色或黃色混濁區(qū)，多于10歲前出現(xiàn)。
4、早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾?。喝缧募」Ｋ?、卒中等，多在10歲左右出現(xiàn)冠心病癥狀，如胸痛、氣短、頭暈等，常在30歲前因心血管疾病死亡。
二、其他癥狀
純合子家族性高膽固醇血癥患者可伴隨反復(fù)性關(guān)節(jié)炎和腱鞘炎，藥物不能控制。
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