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確定新生兒是否屬于唐氏兒，主要采用下面的方法確診。首先是根據(jù)新生兒的臨床癥狀，如果是唐氏綜合征的患兒，常會表現(xiàn)為面部的特殊面容。比如新生兒眼距非常寬，眼睛非常小，會出現(xiàn)舌頭伸出來或嘴不并攏的癥狀，這就屬于典型的唐氏面容。其次看新生兒有無其他畸形，因為唐氏綜合征的兒童往往會出現(xiàn)先天性心臟病，或唇腭裂等其他畸形。最后采用染色體檢查，因為唐氏綜合征的根本原因，是由于21三體綜合征引起的。只有給新生兒做染色體檢查，才能完全確定是否屬于唐氏綜合征。