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查染色體實際上就是檢查孩子的染色體，一般每個人都有46條染色體，如果染色體有問題，比如有些孩子染色體多一條或者少一條，就會導致出現染色體病，就需要給做相應的染色體檢查，幫助確認是不是染色體在數量或者結構上有問題。如果確實有，就考慮存在染色體病，染色體病對孩子影響比較大。
多數孩子如果是常染色體病，可能會出現智力的落后、生長發(fā)育遲緩，包括還有臟器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色體病，可能會導致性征發(fā)育異常，比如女孩子沒有女性性征等等。另外，染色體病的孩子往往壽命也會受影響，而且不能治療，所以對于小兒染色體病檢查，就是孩子的染色體有沒有數量和結構的異常，來幫助判斷有沒有染色體病。