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    苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)

    2023-06-24 19:14

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    苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一,力求早期診斷與治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。因為苯丙酮尿癥早期的癥狀不典型,出生都是正常的,生后數(shù)月內(nèi)可出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩等現(xiàn)象。
    一歲的時候癥狀比較明顯,首先表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主,可有精神行為的異常,比如興奮不安、多動、攻擊性行為。少數(shù)的孩子出現(xiàn)肌張力增高,有1/4的孩子有癲癇的發(fā)作。另外,孩子出現(xiàn)嚴重的智力低下,孩子有肌張力減低的表現(xiàn),還有嗜睡、驚厥,智能明顯落后,如果不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。
    苯丙酮尿癥的外貌在出生后數(shù)月因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺,還有1/3的孩子皮膚比較干燥,常有濕疹的表現(xiàn)。還有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸,故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味,這是它的特點。

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