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苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。因為苯丙酮尿癥早期的癥狀不典型，出生都是正常的，生后數(shù)月內(nèi)可出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩等現(xiàn)象。
一歲的時候癥狀比較明顯，首先表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有精神行為的異常，比如興奮不安、多動、攻擊性行為。少數(shù)的孩子出現(xiàn)肌張力增高，有1/4的孩子有癲癇的發(fā)作。另外，孩子出現(xiàn)嚴重的智力低下，孩子有肌張力減低的表現(xiàn)，還有嗜睡、驚厥，智能明顯落后，如果不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。
苯丙酮尿癥的外貌在出生后數(shù)月因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，還有1/3的孩子皮膚比較干燥，常有濕疹的表現(xiàn)。還有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，這是它的特點。