遺傳代謝病主要檢查指標
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遺傳代謝病主要檢查指標
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝性疾病的種類有很多，不同的疾病有不同的臨床表現(xiàn)。遺傳代謝性疾病的主要檢查就是做血尿串聯(lián)質(zhì)譜和基因的檢查，通過對基因進行檢查可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位。不同基因的缺陷可以導(dǎo)致人體出現(xiàn)不同的遺傳代謝性疾病。同時還要對血液進行常規(guī)的檢查。比如半乳糖血癥可以導(dǎo)致血液半乳糖水平升高。肝豆狀核變性可以出現(xiàn)肝功能的異常。不同的疾病，需要檢測不同的臨床指標。
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