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唐氏篩查是在妊娠16-18周的時候，通過抽取孕婦的外周血，進(jìn)行胎兒染色體異常的血清學(xué)篩查。主要篩查的指標(biāo)包括21-三體、18-三體和開放性神經(jīng)管畸形，這三種檢查項目如果篩查的結(jié)果在正常值范圍內(nèi)就稱為唐氏篩查低風(fēng)險，如果超出正常范圍就稱為高風(fēng)險。對于高風(fēng)險的孕婦，建議進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，包括羊水穿刺、染色體核型分析，通過抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體異常的目前唯一金標(biāo)準(zhǔn)。但是羊水穿刺是有一定的風(fēng)險，有可能會造成感染、出血和流產(chǎn)，目前還有一種檢測可以代替羊水穿刺，就是母體外周血的胎兒DNA檢測，這種檢測也是非常準(zhǔn)確的，但是目前仍然不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析的準(zhǔn)確性。