小兒結(jié)節(jié)性硬化癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
陳淳媛主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長: 反復(fù)呼吸道感染、肺炎、腹瀉、佝僂病等常見疾病及疑難病、危重癥、兒童心臟疾病的診斷和治療，如手足口病、腦癱、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎、小兒疝氣、先天性膽道閉鎖、新生兒黃疸、小兒心肌炎、小兒蕁麻疹等兒科疾病。
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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥主要表現(xiàn)為皮膚的損害，包括色素脫失斑、面部血管纖維瘤等。皮膚外的表現(xiàn)有癲癇發(fā)作、認知障礙等。還可并發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤、心臟橫紋肌瘤、視網(wǎng)膜星形細胞錯構(gòu)瘤等多系統(tǒng)的損害。
一、典型癥狀
1、皮膚及黏膜損害：皮膚及黏膜損害表現(xiàn)為色素脫失斑、面部血管纖維瘤、前額纖維班塊、鯊魚皮樣斑及甲周纖維瘤。
（1）色素脫失斑：色素脫失斑最為常見，可能為嬰兒出現(xiàn)的僅有的皮膚損害，多表現(xiàn)為卵圓形、柳條形或不規(guī)則形不等。
（2）面部血管纖維瘤：面部血管纖維瘤表現(xiàn)為面部顴骨突起及鼻唇褶皺處呈蝴蝶形分布的淡黃色、粉紅色或褐色等小丘疹。
（3）前額纖維斑塊：前額纖維斑塊是一種黃棕色或肉色斑，突出于皮膚，大小形狀不一，可累及前額、面頰、眼瞼部及皮膚等部位。
（4）鯊魚皮樣斑：鯊魚皮樣斑為結(jié)締組織痣，通常位于腰骶部側(cè)面，也可散在出現(xiàn)于軀干和大腿。
（5）甲周纖維瘤：甲周纖維瘤易誤診為甲周尋常疣。
2、癲癇發(fā)作：癲癇發(fā)作是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥患兒最常見的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，常為首發(fā)癥狀。癲癇發(fā)作形式多樣，初診時嬰兒痙攣是最常見的類型。也可表現(xiàn)為局灶性運動性發(fā)作、局灶性非運動性發(fā)作、局灶性發(fā)作演變?yōu)殡p側(cè)強直陣攣性發(fā)作以及全面性發(fā)作等類型。
3、認知障礙：約有60%的小兒結(jié)節(jié)性硬化癥患兒存在不同程度的認知障礙，主要表現(xiàn)為智能障礙、運動障礙、語言障礙、計算障礙、書寫障礙等。
二、其他癥狀
1、肺部病變：囊性變和淋巴管血管平滑肌瘤是累及肺部的兩種病變，發(fā)生率<1%，女性占大多數(shù)，可表現(xiàn)為呼吸困難、咳嗽、自發(fā)性氣胸、乳糜性胸腔積液等，常為進行性的。目前已證實，本病肺部病變與性激素密切相關(guān)，異常增殖的平滑肌細胞上有雌、孕激素受體。
2、消化系統(tǒng)病變：約1/4患者有肝臟錯構(gòu)瘤，年齡較大女性常見，不易有破裂出血等并發(fā)癥。胃腸道息肉也是本病常見表現(xiàn)之一，其中直腸錯構(gòu)瘤性息肉發(fā)生在3/4患者，有輔助診斷的意義。
3、骨骼病變：45%~ 80%的患者有骨骼病變，骨骼囊性變和硬化癥。全身骨骼均可受累，常無癥狀，以顱骨硬化癥和指(趾)骨纖維囊性改變較為常見，其他巨指趾、先天性骨折等也有報道。
4、其他：累及脾臟、腎上腺、甲狀腺、甲狀旁腺、胰腺、性腺等均有報道。
一、典型癥狀
1、皮膚及黏膜損害：皮膚及黏膜損害表現(xiàn)為色素脫失斑、面部血管纖維瘤、前額纖維班塊、鯊魚皮樣斑及甲周纖維瘤。
（1）色素脫失斑：色素脫失斑最為常見，可能為嬰兒出現(xiàn)的僅有的皮膚損害，多表現(xiàn)為卵圓形、柳條形或不規(guī)則形不等。
（2）面部血管纖維瘤：面部血管纖維瘤表現(xiàn)為面部顴骨突起及鼻唇褶皺處呈蝴蝶形分布的淡黃色、粉紅色或褐色等小丘疹。
（3）前額纖維斑塊：前額纖維斑塊是一種黃棕色或肉色斑，突出于皮膚，大小形狀不一，可累及前額、面頰、眼瞼部及皮膚等部位。
（4）鯊魚皮樣斑：鯊魚皮樣斑為結(jié)締組織痣，通常位于腰骶部側(cè)面，也可散在出現(xiàn)于軀干和大腿。
（5）甲周纖維瘤：甲周纖維瘤易誤診為甲周尋常疣。
2、癲癇發(fā)作：癲癇發(fā)作是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥患兒最常見的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，常為首發(fā)癥狀。癲癇發(fā)作形式多樣，初診時嬰兒痙攣是最常見的類型。也可表現(xiàn)為局灶性運動性發(fā)作、局灶性非運動性發(fā)作、局灶性發(fā)作演變?yōu)殡p側(cè)強直陣攣性發(fā)作以及全面性發(fā)作等類型。
3、認知障礙：約有60%的小兒結(jié)節(jié)性硬化癥患兒存在不同程度的認知障礙，主要表現(xiàn)為智能障礙、運動障礙、語言障礙、計算障礙、書寫障礙等。
二、其他癥狀
1、肺部病變：囊性變和淋巴管血管平滑肌瘤是累及肺部的兩種病變，發(fā)生率<1%，女性占大多數(shù)，可表現(xiàn)為呼吸困難、咳嗽、自發(fā)性氣胸、乳糜性胸腔積液等，常為進行性的。目前已證實，本病肺部病變與性激素密切相關(guān)，異常增殖的平滑肌細胞上有雌、孕激素受體。
2、消化系統(tǒng)病變：約1/4患者有肝臟錯構(gòu)瘤，年齡較大女性常見，不易有破裂出血等并發(fā)癥。胃腸道息肉也是本病常見表現(xiàn)之一，其中直腸錯構(gòu)瘤性息肉發(fā)生在3/4患者，有輔助診斷的意義。
3、骨骼病變：45%~ 80%的患者有骨骼病變，骨骼囊性變和硬化癥。全身骨骼均可受累，常無癥狀，以顱骨硬化癥和指(趾)骨纖維囊性改變較為常見，其他巨指趾、先天性骨折等也有報道。
4、其他：累及脾臟、腎上腺、甲狀腺、甲狀旁腺、胰腺、性腺等均有報道。
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