寶寶代謝病前期癥狀
2023-04-25 19:29:22收聽:-
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寶寶代謝病前期癥狀
語音內(nèi)容
代謝性肌病的常見癥候如下:
一、神經(jīng)系統(tǒng)異常,主要表現(xiàn)是智力落后和驚厥發(fā)作,也有錐體外運(yùn)動障礙等進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)的變性。
二、代謝性酸中毒和酮癥,如有機(jī)酸代謝病、氨基酸病、糖類代謝病,該病是起病早、癥狀重。
三、嚴(yán)重嘔吐,常與進(jìn)食蛋白質(zhì)有關(guān),見于楓糖尿癥、氨基酸病、有機(jī)酸代謝病等等。
四、肝臟腫大和肝功不全,見于糖原病、半乳糖血癥、粘多糖病等,還有肝豆?fàn)詈俗冃浴?br/>五、特殊的氣味,主要是由于氨基酸和有機(jī)酸代謝異常,如苯丙酮尿癥的尿的發(fā)霉氣味也稱鼠尿味,楓糖病的尿呈楓糖味,丙酸血癥的汗腳氣味呈貓尿的味道。
六、容貌怪異,多見粘多糖病和神經(jīng)鞘脂病。
七、皮膚和毛發(fā)異常,色素減少見于苯丙酮尿癥、白化病。皮膚黏膜色素增加,見于腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良。眼部的異常、角膜混濁,見于黏多糖病。白內(nèi)障見于半乳糖血癥,耳聾多見于粘多糖病等。
以上是代謝性肌病的常見癥候群,代謝病的臨床表現(xiàn)多樣復(fù)雜,輕重不一,體內(nèi)系統(tǒng)任何器官受累都可以有表現(xiàn)。
一、神經(jīng)系統(tǒng)異常,主要表現(xiàn)是智力落后和驚厥發(fā)作,也有錐體外運(yùn)動障礙等進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)的變性。
二、代謝性酸中毒和酮癥,如有機(jī)酸代謝病、氨基酸病、糖類代謝病,該病是起病早、癥狀重。
三、嚴(yán)重嘔吐,常與進(jìn)食蛋白質(zhì)有關(guān),見于楓糖尿癥、氨基酸病、有機(jī)酸代謝病等等。
四、肝臟腫大和肝功不全,見于糖原病、半乳糖血癥、粘多糖病等,還有肝豆?fàn)詈俗冃浴?br/>五、特殊的氣味,主要是由于氨基酸和有機(jī)酸代謝異常,如苯丙酮尿癥的尿的發(fā)霉氣味也稱鼠尿味,楓糖病的尿呈楓糖味,丙酸血癥的汗腳氣味呈貓尿的味道。
六、容貌怪異,多見粘多糖病和神經(jīng)鞘脂病。
七、皮膚和毛發(fā)異常,色素減少見于苯丙酮尿癥、白化病。皮膚黏膜色素增加,見于腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良。眼部的異常、角膜混濁,見于黏多糖病。白內(nèi)障見于半乳糖血癥,耳聾多見于粘多糖病等。
以上是代謝性肌病的常見癥候群,代謝病的臨床表現(xiàn)多樣復(fù)雜,輕重不一,體內(nèi)系統(tǒng)任何器官受累都可以有表現(xiàn)。
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