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代謝性肌病的常見癥候如下：
一、神經(jīng)系統(tǒng)異常，主要表現(xiàn)是智力落后和驚厥發(fā)作，也有錐體外運動障礙等進行性神經(jīng)系統(tǒng)的變性。
二、代謝性酸中毒和酮癥，如有機酸代謝病、氨基酸病、糖類代謝病，該病是起病早、癥狀重。
三、嚴重嘔吐，常與進食蛋白質(zhì)有關(guān)，見于楓糖尿癥、氨基酸病、有機酸代謝病等等。
四、肝臟腫大和肝功不全，見于糖原病、半乳糖血癥、粘多糖病等，還有肝豆狀核變性。
五、特殊的氣味，主要是由于氨基酸和有機酸代謝異常，如苯丙酮尿癥的尿的發(fā)霉氣味也稱鼠尿味，楓糖病的尿呈楓糖味，丙酸血癥的汗腳氣味呈貓尿的味道。
六、容貌怪異，多見粘多糖病和神經(jīng)鞘脂病。
七、皮膚和毛發(fā)異常，色素減少見于苯丙酮尿癥、白化病。皮膚黏膜色素增加，見于腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良。眼部的異常、角膜混濁，見于黏多糖病。白內(nèi)障見于半乳糖血癥，耳聾多見于粘多糖病等。
以上是代謝性肌病的常見癥候群，代謝病的臨床表現(xiàn)多樣復雜，輕重不一，體內(nèi)系統(tǒng)任何器官受累都可以有表現(xiàn)。