苯丙酮尿癥查多少錢
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病情描述：
苯丙酮尿癥查多少錢
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥屬于苯丙氨酸代謝途徑中某些酶的缺失引起的常染色體隱性遺傳的代謝性疾病。檢查分為常規(guī)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，常規(guī)體格檢查主要是詢問(wèn)癥狀和一般查體，比如患兒的毛發(fā)皮膚有無(wú)異常，尿液是否有特殊的鼠臭味，檢查頭圍、肌張力、走路姿勢(shì)、智力發(fā)育、運(yùn)動(dòng)是否協(xié)調(diào)等。實(shí)驗(yàn)室檢查有新生兒足底血篩查，國(guó)家免費(fèi)的，不需要自己花錢。其他實(shí)驗(yàn)室檢查主要有三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼試驗(yàn)，這些試驗(yàn)陽(yáng)性結(jié)合臨床癥狀可以診斷該病，花費(fèi)根據(jù)地區(qū)、醫(yī)院級(jí)別不同也有所差別，大約幾十塊錢到幾百塊錢。基因檢查也就是DNA分析，可