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丙酮尿癥，應(yīng)該叫苯丙酮尿癥，是一個先天性遺傳代謝疾病?，F(xiàn)在出生之后都會有篩查的處理，多數(shù)的孩子在早期進行干預(yù)，可能臨床癥狀并不明顯，但是在既往沒有進行早期篩查、早期發(fā)現(xiàn)的時候，孩子可能會隨著喂養(yǎng)的情況出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，具體如下：
1、主要的癥狀就是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育會有明顯的落后，出現(xiàn)智力低下，孩子可能會有一些行為的異常，像興奮、不安、抑郁、多動、孤僻，也有些孩子會有癲癇的發(fā)作。
2、除了這種神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，還可以表現(xiàn)出特別典型的體尿特殊氣味，也就是會排出這種體內(nèi)特殊的像苯乙酸，表現(xiàn)出明顯的鼠尿臭味的尿液，這是特別明顯的沒有控制苯丙酮尿癥孩子的表現(xiàn)。
3、皮膚因為黑色素合成不足，表現(xiàn)出皮膚特別發(fā)白，容易出現(xiàn)頭發(fā)變黃，容易出現(xiàn)濕疹的現(xiàn)象。
所以，苯丙酮尿癥最主要的損傷是在神經(jīng)系統(tǒng)。一般現(xiàn)在已經(jīng)進行全民新生兒的篩查，這種病人的發(fā)病率已經(jīng)明顯降低，早期控制可以緩解孩子可能出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。