小孩自閉癥病因復(fù)雜，至今尚不明確，可能與以下因素有關(guān)：
1、遺傳因素，研究表明，本癥同卵雙生子同病率36%-96%，明顯高于異卵雙生子同病率0%-24%，同胞患病率約為2.5%-3%，比普通人群高50-100倍，提示該癥的與遺傳因素有關(guān)。此外還有研究報道，約5%患兒存在脆性X染色體綜合征，患兒還可能存在有其他染色體異常，如15號染色體異常。
2、器質(zhì)性因素，患者有圍產(chǎn)期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征及癲癇發(fā)作者多，磁共振研究表明部分患兒存在第四腦室擴大，小腦蚓部小葉發(fā)育不良，及腦干明顯縮小，解剖發(fā)現(xiàn)患黏液回及小腦存在細(xì)胞學(xué)異常，以上均提示本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，所致的功能障礙有關(guān)。
3、神經(jīng)生化因素，目前研究發(fā)現(xiàn)約1/3自閉癥的患兒5-羥色胺增高，這種現(xiàn)象也存在于患者親屬中，故其重要性和具體意義尚不清楚，5-羥色胺代謝產(chǎn)物的增高與癥狀的嚴(yán)重程度有關(guān)。
4、免疫學(xué)因素，已有研究表明部分自閉癥患兒，T淋巴細(xì)胞、輔助T細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，抑制誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性降低，由此可能使患兒在嬰兒期，或新生兒期易受病毒感染，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，從而發(fā)生自閉癥。
