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想要診斷是否存在成骨不全癥，可以到當?shù)卣?guī)的三甲醫(yī)院進行檢查。通過患者的身體特征進行，如果患者有明顯的骨骼脆性強，容易出現(xiàn)反復骨折的癥狀，會有不同程度的骨骼畸形等。同時有部分患者也會面臨牙釉發(fā)育不全，聽力下降，甚至是鞏膜藍染等癥狀。如果具備以上特征，可以初步斷定為成骨不全的問題。因此建議患者不僅要及時到正規(guī)的三甲醫(yī)院進行就醫(yī)，同時也要在醫(yī)生的指導下選擇正確的方式進行治療，控制病情的發(fā)展。