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膽固醇是血脂的一種，血清中膽固醇升高又稱為血脂異常，其中單純膽固醇升高又稱之為高膽固醇血癥。高膽固醇血癥根據(jù)病因可以分為原發(fā)性高膽固醇血癥和繼發(fā)性高膽固醇血癥，其中原發(fā)性的高膽固醇血癥是由于單一基因或者是多個(gè)基因突變所導(dǎo)致，多具有家族的聚集性，有明顯的遺傳傾向。
單一基因突變者在臨床上又稱為家族性的高膽固醇血癥，比如像編碼低密度脂蛋白受體基因的功能缺失性突變，就可以導(dǎo)致家族性的高膽固醇血癥。繼發(fā)性的高膽固醇血癥主要是由于其他疾病或者藥物所導(dǎo)致，其中可以引起高膽固醇血癥的疾病包括甲狀腺功能減退癥、腎病綜合征等等。