什么是輕微唐氏寶寶
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什么是輕微唐氏寶寶
張玉晶主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒科常見病多發(fā)病的診治，對(duì)疑難病有自己獨(dú)到的見解，對(duì)兒科危急重癥搶救成功率高，能熟練進(jìn)行氣管插管心肺復(fù)蘇，擅長(zhǎng)診治兒科呼吸系統(tǒng)及新生兒疾病，如小兒支氣管炎或新生兒支氣管炎、肺炎、呼吸窘迫綜合征、呼吸道感染等。
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輕微唐氏寶寶也是唐氏綜合征的一種類型，唐氏綜合征又叫21三體綜合征，分為三種類型，即標(biāo)準(zhǔn)型、異位型和嵌合型，輕微唐氏兒是其中的嵌合型。也就是說這種寶寶的染色體有一部分和正常孩子一樣，有一部分是21三體。
這種基因型的寶寶也會(huì)表現(xiàn)為典型的唐氏兒癥狀，比如會(huì)出現(xiàn)特殊面容，表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁低平、內(nèi)眥有贅皮、外眥上斜、通貫手、小指內(nèi)彎等等，同時(shí)具有智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等癥狀。但是如果正常細(xì)胞所占的比例較多，相對(duì)臨床癥狀就會(huì)比典型的唐氏兒要輕，所以輕微的唐氏寶寶就是指這種
這種基因型的寶寶也會(huì)表現(xiàn)為典型的唐氏兒癥狀，比如會(huì)出現(xiàn)特殊面容，表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁低平、內(nèi)眥有贅皮、外眥上斜、通貫手、小指內(nèi)彎等等，同時(shí)具有智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等癥狀。但是如果正常細(xì)胞所占的比例較多，相對(duì)臨床癥狀就會(huì)比典型的唐氏兒要輕，所以輕微的唐氏寶寶就是指這種