小兒兩性畸形是什么原因引起的
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病情描述：
小兒兩性畸形是什么原因引起的
楊光主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
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小兒兩性畸形通常是由性染色體異常、性腺發(fā)育異常及其有關(guān)聯(lián)的內(nèi)分泌紊亂所導(dǎo)致的胚胎發(fā)育異常。
一、主要病因
1、女性假兩性畸形：患者的性染色體核型是46，XX。病因是胎兒期受過(guò)量雄性激素的影響。其原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所導(dǎo)致的，也可能是非腎上腺來(lái)源。
2、男性假兩性畸形：
（1）睪酮合成障礙。
（2）睪酮作用障礙。
（3）副中腎管抑制激素缺乏。
（4）靶組織對(duì)雄性激素不敏感。
3、真兩性畸形：真兩性畸形的染色體有很多種類。46，XX占其中的50%。46，XY以及它的嵌合體46，XY/45，XO和46，XX/46，XY大約占其中的50%。此外，還有其他嵌合體核型。真兩性畸形患者體內(nèi)的卵巢和睪丸都具有內(nèi)分泌功能，換言之，患者體內(nèi)同時(shí)有雄性激素和雌性激素，兩種激素的水平不同，患者外生殖器的發(fā)育程度也就不同?；颊咧?/3呈男性型，當(dāng)然也有女性型或者混合型。
4、性腺發(fā)育不全：
（1）女性性腺發(fā)育不全：是因?yàn)樾匀旧w發(fā)生畸變，導(dǎo)致卵巢未出現(xiàn)發(fā)育現(xiàn)象而成條索狀。45，XO是此癥狀典型的染色體核型，故而該癥狀又被稱為45，X綜合征，除此以外還有其他的多種核型。
（2）男性性腺發(fā)育異常：
（1）先天性睪丸發(fā)育不完全癥：該癥狀最典型的染色體核型是47，XXY，大約占誘發(fā)因素的80%。一般來(lái)說(shuō)，X染色體越多，病變程度也就越嚴(yán)重。
（2）單純性腺發(fā)育不全：染色體核型是46，XY，胚胎早期生殖腺呈現(xiàn)條索狀，因此沒(méi)有不會(huì)有睪酮和副中腎管抑制激素的分泌，這可能是胚胎期受病毒感染或者一部分理化因素影響所致的基因突變?cè)斐傻模灰灿腥苏J(rèn)為與X連鎖隱性遺傳有關(guān)系。
（3）混合性腺發(fā)育不全：生殖腺的其中一側(cè)是發(fā)育不全的睪丸，另外一側(cè)是還沒(méi)有分化的呈現(xiàn)條索狀態(tài)的性腺組織。其中最常見(jiàn)的染色體核型是45，XO/46，XY嵌合體。
二、誘發(fā)因素
小兒兩性畸形是先天性疾病，在胚胎發(fā)育過(guò)程中有可能會(huì)導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變和性激素水平異常的因素都有可能會(huì)導(dǎo)致兩性畸形。
一、主要病因
1、女性假兩性畸形：患者的性染色體核型是46，XX。病因是胎兒期受過(guò)量雄性激素的影響。其原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所導(dǎo)致的，也可能是非腎上腺來(lái)源。
2、男性假兩性畸形：
（1）睪酮合成障礙。
（2）睪酮作用障礙。
（3）副中腎管抑制激素缺乏。
（4）靶組織對(duì)雄性激素不敏感。
3、真兩性畸形：真兩性畸形的染色體有很多種類。46，XX占其中的50%。46，XY以及它的嵌合體46，XY/45，XO和46，XX/46，XY大約占其中的50%。此外，還有其他嵌合體核型。真兩性畸形患者體內(nèi)的卵巢和睪丸都具有內(nèi)分泌功能，換言之，患者體內(nèi)同時(shí)有雄性激素和雌性激素，兩種激素的水平不同，患者外生殖器的發(fā)育程度也就不同?；颊咧?/3呈男性型，當(dāng)然也有女性型或者混合型。
4、性腺發(fā)育不全：
（1）女性性腺發(fā)育不全：是因?yàn)樾匀旧w發(fā)生畸變，導(dǎo)致卵巢未出現(xiàn)發(fā)育現(xiàn)象而成條索狀。45，XO是此癥狀典型的染色體核型，故而該癥狀又被稱為45，X綜合征，除此以外還有其他的多種核型。
（2）男性性腺發(fā)育異常：
（1）先天性睪丸發(fā)育不完全癥：該癥狀最典型的染色體核型是47，XXY，大約占誘發(fā)因素的80%。一般來(lái)說(shuō)，X染色體越多，病變程度也就越嚴(yán)重。
（2）單純性腺發(fā)育不全：染色體核型是46，XY，胚胎早期生殖腺呈現(xiàn)條索狀，因此沒(méi)有不會(huì)有睪酮和副中腎管抑制激素的分泌，這可能是胚胎期受病毒感染或者一部分理化因素影響所致的基因突變?cè)斐傻模灰灿腥苏J(rèn)為與X連鎖隱性遺傳有關(guān)系。
（3）混合性腺發(fā)育不全：生殖腺的其中一側(cè)是發(fā)育不全的睪丸，另外一側(cè)是還沒(méi)有分化的呈現(xiàn)條索狀態(tài)的性腺組織。其中最常見(jiàn)的染色體核型是45，XO/46，XY嵌合體。
二、誘發(fā)因素
小兒兩性畸形是先天性疾病，在胚胎發(fā)育過(guò)程中有可能會(huì)導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變和性激素水平異常的因素都有可能會(huì)導(dǎo)致兩性畸形。
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