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呆小癥主要臨床表現(xiàn)是神經(jīng)系統(tǒng)和生長發(fā)育的異常，呆小癥是新生兒甲減，是由于甲狀腺發(fā)育先天缺陷，或由于各種合成甲狀腺激素酶缺乏，都可造成呆小癥。
呆小癥是出生以后數(shù)周就出現(xiàn)癥狀，皮膚蒼白、明顯增厚、皺褶增加，口唇厚而且舌頭往外伸，口張得比較大、流涎甚至外表丑陋，面色蒼白或者蠟黃，鼻子短、上翹，鼻梁塌陷、前額皺紋、身材矮小、四肢粗短、手常成鏟形、臍疝多見、心率減慢、體溫降低。
呆小癥患者生長發(fā)育明顯的和低于同齡兒，成年以后身材較矮小。呆小病早期診斷最為重要，為了避免永久性的智力發(fā)育障礙，應(yīng)盡可能早的開始治療。