2023-06-24 18:19
真性紅細胞增多癥有哪些病因
真性紅細胞增多癥是一種獲得性克隆性原發(fā)性紅細胞增生性疾病。本病主要病因是多能造血干細胞的基因突變，造成紅細胞生成過多，通常還伴有不同程度的粒細胞或血小板過度增生。大多數(shù)患者存在JAK2基因突變，最常見的是JAK2V617F突變。幾乎所有的真性紅細胞增多癥患者都可以檢測到JAK2V617F突變，少數(shù)患者可以檢測到JAK2其他位點的突變，如12外顯子。另外。在相當(dāng)一部分真性紅細胞增多癥患者其骨髓細胞中還可以發(fā)現(xiàn)TET2基因的突變。其他基因突變還包括ASXL1、DNMT3A、lDH1和lDH2基因突變。最近研究還發(fā)現(xiàn)，真性紅細胞的患者還存在參與免疫和炎癥反應(yīng)的基因存在異常，包括白介素10，白介素4，補體5，C反應(yīng)蛋白，纖維蛋白原和轉(zhuǎn)化生長因子β1。以上的各種基因改變，都可以做為靶點，用于開發(fā)靶向藥物，用于真性紅細胞增多癥的治療。
