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主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

兒內(nèi)科

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苯丙酮尿癥可以治愈嗎

2023-07-30 14:25:33收聽(tīng)：-

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苯丙酮尿癥可以治愈嗎

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苯丙酮尿癥不能治愈，只有生后早期治療才能預(yù)防智力發(fā)育障礙。因?yàn)楸奖虬Y是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏所導(dǎo)致常見(jiàn)的常染色體的隱性遺傳性疾病。我國(guó)目前12個(gè)省市對(duì)20萬(wàn)新生兒的調(diào)查，發(fā)病率為1：16500。苯丙酮尿癥90％的病兒生后皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1/3的病兒皮膚干燥，常有濕