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苯丙酮尿癥可以治愈嗎
2023-07-30 14:25:33收聽(tīng):-
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苯丙酮尿癥可以治愈嗎
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苯丙酮尿癥不能治愈,只有生后早期治療才能預(yù)防智力發(fā)育障礙。因?yàn)楸奖虬Y是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏所導(dǎo)致常見(jiàn)的常染色體的隱性遺傳性疾病。我國(guó)目前12個(gè)省市對(duì)20萬(wàn)新生兒的調(diào)查,發(fā)病率為1:16500。苯丙酮尿癥90%的病兒生后皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色,虹膜色素減少,約1/3的病兒皮膚干燥,常有濕