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基因病，也稱之為染色體疾病，也稱之為遺傳病?；虿∽畛Ｒ姷囊蛩鼐褪且恍﹩位蜻z傳和染色體遺傳，多基因遺傳等疾病。通常這種疾病是在先天中就存在的，因為家族性的基因缺陷而發(fā)作的疾病。
基因病的癥狀不能一概而論，因為基因病的疾病有很多種，如以糖尿病為例，糖尿病就是一種顯著的基因病，會在患者早年出現明顯的口渴、多飲、多尿、消瘦、乏力等情況，就屬于基因病的一種臨床癥狀和表現。
再例如高血壓病，也是屬于一種基因遺傳性的疾病，就會在患者年輕的時候出現一過性的血壓增高，伴隨頭暈、頭疼，更嚴重者會出現劇烈的嘔吐，視神經乳頭水腫等情況和癥狀。