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      先天性肌無力綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)

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      先天性肌無力綜合征會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)

      梁芙蓉
      梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

      擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作,如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo),性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。

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      向TA提問
      先天性肌無力綜合征患者在新生兒或嬰兒起病,表現(xiàn)為中度至重度的全身性肌無力,可逐漸加重,成人期起病時(shí)可出現(xiàn)上瞼下垂、眼外肌麻痹等癥狀。
      1、新生兒的表現(xiàn)為一過性、波動(dòng)性上瞼下垂,哭聲低、吸吮無力,喂食困難及可能發(fā)生的呼吸窘迫。中度至重度的全身性肌無力,可逐漸加重,瞳孔對光反射遲鈍。
      2、嬰兒早期可有不用程度的眼肌麻痹和眼瞼下垂,伴有輕至中度的肌無力,呈陣發(fā)性加重,導(dǎo)致呼吸窘迫和呼吸暫停。運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,面肌、頸肌、四肢及軀干肌無力,活動(dòng)后加重。
      3、成人期表現(xiàn)為眼肌麻痹、波動(dòng)性上瞼下垂,輕至中度的延髓麻痹和肢體肌無力、吞咽和構(gòu)音困難、脊柱側(cè)彎等。
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