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室缺是唐氏兒的概率，未見過這方面的報(bào)道，只了解到由單基因和染色體異常所導(dǎo)致的各類型的先天性心臟病占10%的報(bào)道。還有報(bào)道21-三體綜合征也就是唐氏兒，有40%合并有心血管畸形，以房室間隔缺損最為多見，13、15和18-三體綜合征，大多數(shù)合并室間隔缺損，房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的畸形，在動(dòng)脈單干、肺動(dòng)脈狹窄和法洛四聯(lián)癥多發(fā)畸形中80%存在第22號(hào)染色體長(zhǎng)臂、11帶區(qū)缺失。研究發(fā)現(xiàn)，單基因突變與先天性心臟病有著密切的關(guān)系，多數(shù)的先天性心臟病目前認(rèn)為是多基因和環(huán)境因素共同作用所致，其發(fā)病機(jī)制更為復(fù)雜，心血管畸形相關(guān)性較強(qiáng)的環(huán)境因素有：
一、宮內(nèi)早期的感染，如風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎和柯薩奇病毒的感染。
二、孕母與大量的放射線的接觸和服用藥物。
三、孕婦代謝性紊亂性疾病，如糖尿病高鈣血癥。
四、引起子宮內(nèi)缺氧的慢性疾病。
五、妊娠早期的酗酒、吸毒。
雖然引起先天性心臟病的病因，至今沒有完全明了。但加強(qiáng)孕婦的保健，特別是妊娠早期，積極預(yù)防病毒性的感染，避免與發(fā)病有關(guān)的一些高危因素，對(duì)預(yù)防小兒先天性心臟病有著重要的意義?，F(xiàn)在可以在懷孕的早期，通過胎兒超聲、心動(dòng)圖及染色體基因診斷手段，對(duì)先天性心臟病能夠進(jìn)行早期的診斷，早期的干預(yù)。