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唐氏篩查分為幾個(gè)階段，一般是孕11-13周B超測(cè)NT值，就是測(cè)量胎兒頸后透明層厚度。如果為2.5-3mm，一般認(rèn)為唐氏篩查陽性，建議做羊水穿刺檢查，排除胎兒染色體異常，孕中期也要注意畸形的篩查。孕16-18周還要做唐氏生化篩查，抽媽媽的血，根據(jù)媽媽血AFP、HCG、雌三醇水平，間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。如果唐氏篩查高危，建議進(jìn)一步做羊水穿刺檢查，確診是否有染色體異常。對(duì)于35-40歲的女性，建議直接做羊水穿刺檢查，可以更準(zhǔn)確。35-40歲的女性可以選擇做胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)，理論上比生化篩查準(zhǔn)確，尤其適用于生化篩查的臨界狀態(tài)。