小兒馬方綜合征是什么原因引起的
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病情描述：
小兒馬方綜合征是什么原因引起的
周湘主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 診治以兒科呼吸道感染、過敏性疾病以及腎臟疾病為主的兒科內(nèi)科疾病，以及小兒肺炎、咳嗽、哮喘、過敏性鼻炎、小兒腎炎等疾病的治療。
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小兒馬方綜合征主要由FBN1突變引起，F(xiàn)BN1突變可導(dǎo)致微纖維蛋白異常，使纖維蛋白原-1的合成質(zhì)量下降、數(shù)量減少，干擾原纖維的組裝，引起結(jié)締組織伸展過度，致使攜帶者各個系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。
本病是以小兒四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常為特征的一種遺傳性結(jié)締組織疾病。病變涉及全身多個器官或系統(tǒng)，預(yù)后較差。
本病是以小兒四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常為特征的一種遺傳性結(jié)締組織疾病。病變涉及全身多個器官或系統(tǒng)，預(yù)后較差。
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