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    天使木偶癥候群的表現(xiàn)

    2023-02-17 01:25

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    天使木偶癥候群又稱天使綜合征或快樂木偶綜合征,是一組由于影響15q11-13的母源UBE3A基因表達(dá)缺陷所導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育性疾病,屬于罕見病。天使綜合征具有特殊的行為發(fā)育特征,具體如下:
    一、嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、智力障礙。
    二、運(yùn)動(dòng)及平衡障礙。
    三、獨(dú)特的行為,包括愛笑,不合時(shí)宜發(fā)笑,總是表現(xiàn)很開心,很容易興奮及激動(dòng)。
    四、語言發(fā)育障礙。
    五、癲癇發(fā)作。
    總結(jié)為天使的面容,嚴(yán)重的智力障礙、語言障礙、癲癇發(fā)作。目前尚無根治方法,主要治療手段抗癲癇、運(yùn)動(dòng)及語言康復(fù)及行為教育,這些天使們無法生活自理,需要終身被照顧。

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