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先天性巨結(jié)腸是先天性的畸形，由于腸神經(jīng)元的缺如所導(dǎo)致腸管發(fā)生痙攣性的狹窄，在狹窄的遠(yuǎn)端腸道里的內(nèi)容物不能正常排出，堆積在腸道內(nèi)導(dǎo)致遠(yuǎn)端嚴(yán)重的擴張，逐漸的形成巨結(jié)腸的改變。
先天性巨結(jié)腸有一定的遺傳傾向，臨床表現(xiàn)主要是腸梗阻，比如嬰兒特別是新生兒，出生后24小時之內(nèi)的都應(yīng)該排出胎便，最遲不超過48小時。如果新生兒48小時也沒有出現(xiàn)排便，并且出現(xiàn)了腹部的膨隆、惡心、嘔吐等癥狀，應(yīng)該及時的到醫(yī)院就診或者在醫(yī)院進行觀察，明確有無先天性巨結(jié)腸的可能。
先天性巨結(jié)腸的臨床典型的表現(xiàn)，就是頑固性的腸梗阻、便秘或反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎，新生兒會出現(xiàn)嘔吐、腹部膨隆，嚴(yán)重的時候甚至導(dǎo)致腸穿孔，應(yīng)該及時的就診，手術(shù)才是很好的治療方法。