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甲胎蛋白是胚胎期的功能性蛋白，主要合成于卵黃囊、肝臟和小腸，在臍帶血中其含量極高，嬰兒出生后一年，可以降為成年人正常水平，終身不改變。
甲胎蛋白升以原發(fā)性肝癌及生殖系統(tǒng)惡性腫瘤較為多見，在原發(fā)性肝癌中，80%以上的病人的血清中甲胎蛋白可以升高，同時在其它消化道腫瘤，如胃癌、胰腺癌、膽管細胞癌、結(jié)腸癌中也可以見到甲胎蛋白升高的表現(xiàn)，但是肝臟轉(zhuǎn)移癌卻很少發(fā)生。
此外，在部分良性疾病以及非惡性腫瘤性疾病中，如病毒性肝炎、肝硬化以及生殖系統(tǒng)胚胎性腫瘤中也可以出現(xiàn)甲胎蛋白升高的現(xiàn)象。妊娠期的婦女在孕12-14周時，血中甲胎蛋白就開始升高，因此甲胎蛋白的診斷需要進行較好的鑒別。