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新生兒篩查是通過快速、敏感的檢測方法對一些先天性和遺傳性的疾病，在新生兒早期就進行群體篩檢，從而在寶寶沒有出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)，而體內(nèi)實際上生化、代謝或者功能已經(jīng)有變化時能夠做出早期的診斷。
并且能夠給予有效的治療，能夠避免寶寶重要臟器出現(xiàn)不可逆的傷害，有助于兒童正常的發(fā)育。
在我國目前篩查的主要有先天性的甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥，以及地中海貧血三個基本的疾病，目的就是為了減少和控制疾病的發(fā)生，保證孩子的健康。