先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥要做什么檢查
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病情描述:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥要做什么檢查
孫蘇欣主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長: 糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征、骨關(guān)節(jié)風(fēng)濕病及其他垂體、性腺、腎上腺、胰腺、甲狀旁腺等內(nèi)分泌代謝性疾病和風(fēng)濕免疫性疾病的診斷和治療。
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(1)尿液17-羥類固醇 、17-酮類固醇和孕三醇測定:17-酮類固醇是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo),對(duì)本病的診斷價(jià)值優(yōu)于17-羥類固醇。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17-酮類固醇明顯升高。
(2)血17-羥孕酮、腎素血管緊張素原、醛固酮、脫氫表雄酮、去氧皮質(zhì)酮及睪酮測定血17-羥孕酮、孕酮、脫氫表雄酮、睪酮均可增高,其中血17-羥孕酮增高可為正常的幾十倍至幾百倍,是21-羥化酶缺乏癥較可靠的診斷依據(jù)。
(3)血皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素測定:典型失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的皮質(zhì)醇水平低于正常,單純男性化可在正常范圍或稍低于正常。血促
(2)血17-羥孕酮、腎素血管緊張素原、醛固酮、脫氫表雄酮、去氧皮質(zhì)酮及睪酮測定血17-羥孕酮、孕酮、脫氫表雄酮、睪酮均可增高,其中血17-羥孕酮增高可為正常的幾十倍至幾百倍,是21-羥化酶缺乏癥較可靠的診斷依據(jù)。
(3)血皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素測定:典型失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的皮質(zhì)醇水平低于正常,單純男性化可在正常范圍或稍低于正常。血促