自閉癥兒童不是天生的，多數(shù)學者認為是生物性因素，主要是遺傳基因與基因調(diào)后相關(guān)的環(huán)境因素，在自閉癥發(fā)病中起重要作用，具體如下：
第一、遺傳因素，霍普金斯大學研究院的研究報道，自閉癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調(diào)查認為，同胞患者率為3%-5%，遠高于一般群體，存在家庭聚集現(xiàn)象。家庭成員中即使無自閉癥，也存在類似的認知功能缺陷的患者，如語言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲滯、學習障礙、精神障礙和性格內(nèi)向等。剩余的70%-80%患者尚未確定異常的基因，可能存在DNA水平的突變異常，可能與環(huán)境因素影響、基因調(diào)控、發(fā)育編程水平異常有關(guān)系，導(dǎo)致DNA異常表達產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，臨床稱為自閉癥，環(huán)境因素在自閉癥發(fā)病中可能有重要的作用。
第二、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，自閉癥的孩子存在小腦發(fā)育異常，包括小腦體積減少、浦肯野纖維細胞數(shù)量減少。其他發(fā)現(xiàn)包括海馬回、基底節(jié)、黏液、大腦皮層以及相關(guān)皮層的異常，使兒童的5-羥色胺水平增高。
第三、神經(jīng)心理學異常，聯(lián)合注意缺陷，目前認為是自閉癥的早期重要的異常心理特征。心理理論證明，兒童的心理認識解讀能力可能與自閉癥兒童的交流依戀異常、以自我為中心的行為有關(guān)，可能有執(zhí)行功能混亂，缺乏對事物組織、計劃的能力。
第四、與預(yù)防接種的關(guān)系，目前調(diào)查五百萬兒童七年發(fā)現(xiàn)與接種有關(guān)，疫苗不是自閉癥的致病因素，與感染沒有關(guān)系，與自身免疫性疾病有一定的關(guān)系。
