兒童骨髓增生異常綜合征要做什么檢查
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病情描述：
兒童骨髓增生異常綜合征要做什么檢查
付斌副主任醫(yī)師中南大學湘雅醫(yī)院
擅長: 再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征等先天和后天獲得性貧血性疾病造血干細胞移植治療基因治療，貧血的治療。
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1、細胞形態(tài)學檢測：MDS患兒外周血和骨髓的形態(tài)學異常分為兩類：原始細胞比例增高和細胞發(fā)育異常。典型的MDS發(fā)育異常細胞占相應系列細胞的比例210%。擬診MDS的患兒均應進行骨髓鐵染色計數(shù)環(huán)狀鐵粒幼紅細胞，其定義為幼紅細胞胞質內藍色顆粒在5粒以上且圍繞核周1/3以上者。
2、細胞遺傳學檢測：所有懷疑MDS的患兒均應進行染色體核型檢測，通常需分析220個骨髓細胞的中期分裂象。細胞遺傳學核型異?？梢娪?0%—50%的兒童MDS。染色體核型多顯示為整條或部分染色體的拷貝數(shù)異常而非結構異常。
3、細胞分子遺傳學檢測：對懷疑MDS的患兒，若染色體核型無法分析，推薦做熒光原位雜交
2、細胞遺傳學檢測：所有懷疑MDS的患兒均應進行染色體核型檢測，通常需分析220個骨髓細胞的中期分裂象。細胞遺傳學核型異?？梢娪?0%—50%的兒童MDS。染色體核型多顯示為整條或部分染色體的拷貝數(shù)異常而非結構異常。
3、細胞分子遺傳學檢測：對懷疑MDS的患兒，若染色體核型無法分析，推薦做熒光原位雜交