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      苯丙酮尿癥患者是因為缺乏什么酶

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      病情描述:

      苯丙酮尿癥患者是因為缺乏什么酶

      李霽
      李霽主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院

      擅長: 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動癥、多動癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。

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      向TA提問
      苯丙酮尿癥患者一般是因為缺乏苯丙酮氨酸的羥化酶導(dǎo)致的,該疾病屬于一種先天性遺傳疾病,患者通常表現(xiàn)為生長及智力發(fā)育遲緩、抽搐等癥狀。確認(rèn)存在該疾病后,可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用多巴、葉酸及四氫生物蝶呤等藥物來進(jìn)行治療。該疾病開始治療的年齡愈小,后期治療效果便會越好;但若一直不做任何處理,長期下去有可能會引發(fā)智力低下等并發(fā)癥的出現(xiàn)。
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