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兒童甲減絕大多數(shù)是由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，或者是甲狀腺激素合成途徑缺陷導(dǎo)致的，臨床特征主要是生長發(fā)育落后、智能低下和基礎(chǔ)代謝力降低。有些孩子往往在胎兒期就會出現(xiàn)表現(xiàn)，比如母孕期胎動減少，出生的時候是過期產(chǎn)，出生體重>90百分位數(shù)，在新生兒期會出現(xiàn)皮膚粗糙、生理性黃疸延長、哭聲低啞、食欲下降、吸吮力差、低體溫、便秘等情況。
如果沒有及時的診斷和治療，1-2年以后孩子會出現(xiàn)明顯的癥狀，會表現(xiàn)為特殊面容、面部臃腫、表情淡漠、反應(yīng)遲鈍、眼瞼水腫等。神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，會表現(xiàn)為智力低下、記憶力、注意力下降、運(yùn)動發(fā)育障礙、感覺遲鈍。生長發(fā)育停滯，包括身材矮小、軀干長、四肢短、骨發(fā)育明顯延遲。心血管功能低下，可出現(xiàn)心率慢、心音低鈍、心臟擴(kuò)大、心包積液等。消化系統(tǒng)表現(xiàn)為食欲下降、腹脹、便秘、大便干燥，容易被誤診為先天性巨結(jié)腸。
還有一類少數(shù)的孩子在胎兒期，就因?yàn)槿狈Φ舛鴮?dǎo)致不能合成足量的甲狀腺激素。這種孩子會表現(xiàn)為兩種不同的癥候群，第一種是神經(jīng)性癥候群，以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、智力低下和聾啞為主要特征，身材是正常的，這種孩子甲狀腺功能正常，或者輕度下降。第二種是黏液性水腫綜合征，表現(xiàn)為生長和性發(fā)育明顯落后，有黏液水腫和智力低下，孩子會有明顯的甲狀腺功能低下、甲狀腺腫大。