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肖明
主任醫(yī)師

山東省立第三醫(yī)院

心內(nèi)科

肥厚性心肌病遺傳規(guī)律

2023-09-09 16:46

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語音內(nèi)容

首先遺傳性肥厚性心肌病表現(xiàn)有明顯的家族聚集性，從而引起了研究人員的注意，后來證實(shí)肥厚性心肌病與基因變異有著密切的聯(lián)系。首先研究發(fā)現(xiàn)了一種心肌肌小節(jié)基因，而相關(guān)基因發(fā)生突變或缺失就會引發(fā)相關(guān)心肌病。且發(fā)病人群中大部分患者的遺傳規(guī)律符合常染色體顯性遺傳規(guī)律，但是近年來已有研究發(fā)現(xiàn)有少部分人群屬常染色體隱形遺傳，并且在一個(gè)患病家族中聚集性明顯、遺傳規(guī)律明顯。隨著近年來國內(nèi)外針對遺傳性肥厚性心肌病的基礎(chǔ)研究已步入分子生物學(xué)水平，目前已現(xiàn)發(fā)現(xiàn)了至少15種致病基因，這15種致病基因在疾病的發(fā)病上起著不同程度的作用，有單獨(dú)作用和交互作用的不同。隨著研究的逐漸深入，對肥厚型心肌病的基因治療指日可待，今后的治療也將不再僅停留在緩解癥狀的程度。

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