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孕期查出來(lái)唐氏高風(fēng)險(xiǎn)也就是患唐氏綜合征，胎兒先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)比較高，是孕中期篩查的重點(diǎn)，是染色體異常中最常見(jiàn)的一種，是胎兒多一條21號(hào)染色體所致。此病的發(fā)病率與孕婦的年齡相關(guān)，年齡越大發(fā)病率越高。通常胎兒合并其他畸形，如心臟畸形、唇腭裂，最好結(jié)合彩超檢查。如果篩查陽(yáng)性并非診斷，建議進(jìn)一步做確診試驗(yàn)，包括無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率是99%，羊水穿刺的準(zhǔn)確率是100％。如果年齡大于35歲，建議做羊水穿刺。