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肝豆狀核變性是一種銅代謝異常性疾病，可以造成多系統(tǒng)的損害。在肝臟主要表現(xiàn)為食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾腫大等，嚴重時可能有腹水和肝功能衰竭。神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為肌張力障礙、走路姿勢異常、精細動作比較困難，部分患者會出現(xiàn)精神行為的改變。
在眼部可以有KF環(huán)，這是肝豆狀核變性比較特異性的表現(xiàn)。腎臟主要表現(xiàn)為腎功能受損，可以出現(xiàn)蛋白尿和血尿，骨骼系統(tǒng)也會出現(xiàn)一定的障礙，表現(xiàn)為骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛，部分患者會出現(xiàn)佝僂病，因此肝豆狀核變性是一種多系統(tǒng)的損害。