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苯丙酮尿癥是家族性遺傳病嗎
2023-04-18 23:33:13收聽：-
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苯丙酮尿癥是家族性遺傳病嗎
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苯丙酮尿癥，它是一種遺傳代謝病，是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性降低，從而使苯丙氨酸的代謝中間產(chǎn)物堆積，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明顯增高，而對(duì)身體造成危害。
主要的臨床表現(xiàn)包括智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)的色素
主要的臨床表現(xiàn)包括智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)的色素