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苯丙酮尿癥的英文簡稱為PKU，屬于單基因遺傳病，屬于常染色體的隱性遺傳方式。患者的父母均為隱性致病基因的攜帶者，在每次懷孕、生育時(shí)，患者胎兒的幾率是1/4。因?yàn)楸酵虬Y是...
劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/10/26 播放（48884）
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肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/08/15 播放（99648）
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家族遺傳病通常是顯性遺傳病，有比較明顯的家族相似性或通過性染色體傳播，如Y染色體或X染色體遺傳疾病，比較容易看到家族史；常染色體隱性遺傳病，因?yàn)楦改鸽p方都是攜帶者，沒有表...
紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/04/10 播放（62234）
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳病。此病主要是父母方遺傳，是一種遺傳性疾病，其爸爸和媽媽同時(shí)攜帶有苯丙氨酸羥化酶缺乏的基因缺陷，所以帶有此種基因遺傳給...
黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
2023/06/23 播放（52666）
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遺傳病種類很多，常見的家族遺傳病種類也有很多，如白化病、血友病、成人型遺傳性多囊腎、苯丙酮尿癥，以及囊性纖維化、先天性聾啞。還有α地中海貧血、β地中海貧血，這兩種貧血在廣...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/03/31 播放（41252）
家族遺傳病對于某些病型來說，兩代到三代就可能不攜帶致病基因，主要是單基因疾病。對于多基因疾病，致病基因可能一直存在，但是，每一代的發(fā)病幾率會逐漸減少。遺傳疾病具有遺傳性、終身性...
張?zhí)禊i│雞西市人民醫(yī)院
2023/05/12 收聽(64570)
"家族性的遺傳病幾代能夠消失？很難回答，具體還需要看是單基因遺傳還是多基因遺傳。對于多基因遺傳病，討論起來非常的復(fù)雜。以單基因遺傳病為例，單一基因遺傳病又可以分為常染色體隱性遺...
金鑫│棗莊市中醫(yī)醫(yī)院
2023/05/27 收聽(47568)
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家族性矮小也稱遺傳性矮身材，指身材矮小、生長速率正常，且有矮身材家族史的兒童。家族史中兒童身高與父母一代關(guān)系最為密切，追溯到上一代稱為隔代遺傳，也有一定關(guān)系。若父親身高低...
姚友東│鄂鋼醫(yī)院
2023/07/04 播放（63824）
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高血壓具有明顯的家族聚集性。如果父母都有高血壓，子女的發(fā)病率會高達(dá)46％。臨床大約有60％的患者可以詢問到高血壓的病史，也就是高血壓本身存在遺傳性。 兒童具體...
李彥霞│河北醫(yī)科大學(xué)附屬以嶺醫(yī)院
2023/09/19 播放（68514）
"我們都知道人類有23對染色體，其中有22對叫常染色體，有1對叫性染色體。性染色體在女性是XX，在男性就是XY。所謂的伴性遺傳病就是指導(dǎo)致這種遺傳病發(fā)生的基因是存在于性染色體的...
李亞霖│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/07/05 收聽(14240)
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王成│安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2023/12/14 播放（40658）
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劉敏│鄭州市第九人民醫(yī)院
2023/09/30 播放（84184）
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肖延風(fēng)│西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2023/08/25 播放（78494）
