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    什么是瑞特綜合征

    2023-02-22 18:27

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    瑞特綜合征屬于神經(jīng)系統(tǒng)的罕見疾病,發(fā)病率非常低,屬于性染色體的顯性遺傳疾病,所以在女童中比較多發(fā)。尤其是患者在早期時會出現(xiàn)復雜的行為、動作改變,患者不能自主控制。有的女童會出現(xiàn)類似自閉癥的行為,患者可不受控制的發(fā)出怪聲、怪叫或者奇怪的動作,屬于基因缺陷導致的?;颊咴诎l(fā)病后可能會出現(xiàn)生長方面的停滯,有可能會進入退化期,患者會失去有意義的語言表達能力。比如患者在出生后6-18個月出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,可能同時還會伴有貧血和抽搐的發(fā)生。患者還會有自主神經(jīng)功能異常的表現(xiàn),比如過度呼吸、體溫不穩(wěn)、呼吸暫停、皮膚發(fā)紫等問題。

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